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Epilepsias genéticas

As epilepsias genéticas ocorrem devido a alterações ou mutações em genes específicos responsáveis pelo funcionamento normal das células nervosas no cérebro. Estas alterações podem ser herdadas de um dos pais ou surgir espontaneamente no indivíduo. Existem diversas formas de epilepsias genéticas, algumas benignas e outras mais graves, como a Síndrome de Dravet ou a epilepsia mioclônica juvenil.

Os sintomas e a gravidade variam amplamente, dependendo do gene envolvido e do tipo de mutação presente.

O diagnóstico geralmente é realizado por meio de exames clínicos detalhados, EEG, exames genéticos e histórico familiar.

O tratamento pode incluir medicamentos específicos, dieta cetogênica ou outras abordagens terapêuticas especializadas, sendo fundamental o acompanhamento por neurologistas especializados para um manejo adequado e melhor qualidade de vida.

Confira os especialistas que cuidam dessa patologia:

Aston Marques Midon

Neurologista especialista em cefaleias, síndrome do pseudotumor cerebral e algias cranioencefálicas

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