O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular é um termo amplo que engloba um variado grupo de doenças musculares de origem genética.
Pode haver alteração em diferentes estruturas que compõe nosso tecido muscular, levando a uma perda de força progressiva ao longo do tempo.
No entanto, os sintomas são diversos e acontecem de acordo com o tipo de distrofia.

Por que acontece a distrofia muscular?

As distrofias musculares podem ocorrer por diferentes alterações genéticas na formação da estrutura do músculo.
Mas atenção: nem sempre existe história da doença na família, o paciente pode ser o primeiro com os sintomas!
E a forma de transmissão entre as gerações se diferencia conforme o tipo de mutação genética!

Com que idade podem começar os sintomas?

Desde a infância até idades mais avançadas.
Por exemplo, a distrofia muscular de Duchenne se inicia na infância, perto dos 2 a 3 anos.
Já a distrofia miotônica de Steinert, mais comum dos adultos, tende a iniciar após os 20 anos de idade.

Quais sintomas podem acontecer?
A fraqueza muscular é o sintoma mais comum. As demais manifestações da doença podem aparecer a depender do tipo de distrofia.

Alguns outros sinais que podemos citar incluem:

• Perda de massa muscular e atrofia muscular;
• Quedas frequentes;
• Dificuldade para correr;
• Dificuldade para se levantar do chão ou da cadeira;
• Dificuldade para levantar os braços;
• Caminhar na ponta dos pés.

Quais exames auxiliam o diagnóstico?

• Exame físico bem detalhado feito em consulta com neurologista;
• Exame de sangue com dosagem de CPK (creatinofosfoquinase), enzima que marca lesão muscular;
• Exame genético (sangue e/ou saliva) guiado para a suspeita clínica;
• Ressonância magnética dos músculos;
• Eletroneuromiografia em casos específicos (estudo de condução dos nervos e da função muscular);
• Biópsia muscular em casos específicos.

Quais outras complicações podem acontecer?
Como mencionado, as complicações variam muito entre os diferentes tipos de distrofias. Alguns exemplos:

• Desvios da coluna como escoliose;
• Retrações e deformidades de articulações;
• Fraqueza respiratória com falta de ar;
• Roncos noturnos e apneia do sono;
• Arritmias cardíacas
• Alterações da estrutura do coração (cardiopatias).

É sempre grave?
Nem sempre!

A intensidade dos sintomas pode variar de acordo com o tipo de distrofia e mesmo na própria família. Há evoluções mais lentas e sintomas mais brandos.
Além disso, nem toda distrofia muscular leva à perda da capacidade de andar e à necessidade de cadeira-de-rodas.
Portanto, é importante realizar o diagnóstico correto para melhor orientarmos sobre o prognóstico! E independente da gravidade, sempre é possível ajudar a ter
uma qualidade de vida digna!

Quais os tipos de distrofia muscular mais conhecidos?
Vamos apresentar as 5 principais:

1. Distrofia Muscular de Duchenne
2. Distrofia Muscular de Becker
3. Distrofia Miotônica tipo 1 ou de Steinert
4. Distrofia Fascioescapuloumeral
5. Distrofia muscular de cinturas – mais de 30 genes já identificados que podem causar a doença.

Qual tratamento que existe para distrofia muscular?

O tratamento atual é baseado em reabilitação, prevenção, identificação e tratamento de complicações.
Assim, é preciso um time multiprofissional com o neurologista em atuação conjunta com fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional.
Por vezes, também se faz necessário seguimento com outras especialidades médicas como a cardiologia e endocrinologia.
A meta é identificar a progressão da fraqueza e atuar junto às complicações específicas conforme surgirem.

Por exemplo, se notarmos fraqueza respiratória, será iniciado prontamente fisioterapia respiratória e, a depender da gravidade, o uso de aparelhos eletrônicos
modernos que ajudem na respiração (BIPAP).
Ou ainda, se caso detectado uma arritmia importante do coração, podemos indicar a instalação precoce de marcapasso ou mesmo desfibriladores implantáveis (CDI).

E tratamentos específicos, quais já existem?

Infelizmente, terapias genéticas específicas com medicações que atuam diretamente na causa de lesão muscular ainda estão em fase de pesquisa para
a maioria das distrofias.

No entanto, já há tratamento específico para a distrofia muscular de Duchenne! Nesses casos, já sabemos do benefício dos corticoides (deflazacort, prednisona,
entre outros) em atrasar a progressão da fraqueza muscular.

Mais recentemente, foram aprovados também medicamentos que tentam corrigir a produção da proteína distrofina defeituosa nesses casos!

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