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Distonias

As distonias são distúrbios do movimento caracterizados por contrações musculares involuntárias, que resultam em posturas anormais ou movimentos repetitivos. Essas contrações podem afetar uma parte específica do corpo, como a face, os braços ou o pescoço, ou envolver grupos musculares mais amplos. As distonias podem ser desconfortáveis e, em alguns casos, impactar a qualidade de vida de quem as apresenta.

A distonia é causada por uma disfunção nos circuitos do cérebro que controlam o movimento. Pode ocorrer de forma isolada ou como parte de outras condições neurológicas. Existem várias formas de distonia, e elas podem ser classificadas de acordo com a causa, a localização e a idade de início.

 

Sintomas

Os sintomas da distonia variam bastante, mas geralmente incluem:

  • Contrações musculares involuntárias: Movimentos de locais específicos do corpo que não podem ser controlados.
  • Movimentos Repetitivos: Movimentos que ocorrem em padrões repetidos, como piscar excessivo dos olhos ou tremores em alguma parte do corpo (membros superiores ou cabeça, por exemplo).
  • Posturas Anormais: A pessoa pode manter uma posição anormal do corpo, como o pescoço torcido ou os pés em uma posição estranha.

 

Os sintomas podem ser agravados por estresse, cansaço ou quando a pessoa está se movendo, e podem melhorar durante o sono. É importante notar que, em alguns casos, os sintomas podem ser acompanhados de dor ou desconforto muscular.

 

Tipos de distonias de acordo com a parte do corpo afetada:

As distonias são classificadas, grosseiramente, como generalizadas, segmentares ou focais. 

 

As Distonias Focais são as mais comuns. São caracterizadas por afetar apenas uma parte específica do corpo. São elas: 

  • Distonia Cervical: afeta apenas a musculatura do pescoço, podendo gerar Torcicolo, Laterocolo, Retrocolo, ou uma combinação dos três.
  • Blefarospasmo: os olhos se fecham de forma involuntária
  • Espasmo Hemifacial: metade do rosto apresenta contrações involuntárias 
  • Cãibra do Escrivão: os músculos da mão dominante se contraem involuntariamente apenas quando o paciente vai escrever, gerando uma escrita mais difícil, em que a pessoa precisa fazer mais força, e com mudança na caligrafia. É uma distonia chamada de “Distonia Tarefa-Específica”, pois só se manifesta em um único tipo de tarefa, assim como a Distonia do Músico. 
  • Síndrome de Meige: distonia focal dos músculos faciais, em que há contrações involuntárias tanto dos olhos quanto da região ao redor da boca
  • Distonia Orofacial: Envolve contrações musculares involuntárias que afetam a boca, lábios, língua e mandíbula. Pode resultar em movimentos como apertar os lábios ou mover a língua de forma não intencional.

 

A Distonia Segmentar envolve a contração involuntária em duas ou mais partes do corpo, mas não em todo o corpo. Por exemplo, uma pessoa pode ter distonia no pescoço e nos ombros ao mesmo tempo, mas não nas mãos ou nas pernas. Esse tipo pode ser mais complexo e, em alguns casos, pode se desenvolver a partir de uma distonia focal que se espalha para outras áreas. 

 

Nas Distonias Generalizadas, as contrações involuntárias afetam várias partes do corpo, incluindo os membros superiores e inferiores, o tronco e até a cabeça. A distonia generalizada pode causar uma variedade de movimentos anormais e posturas que dificultam a mobilidade. Esse tipo é mais comum em distonias de origêm genética (hereditárias) ou em certas doenças neurológicas. Aqui também entram as distonias causadas pelo uso de algumas medicações, chamadas de Distonias Tardias. 

 

Causas

Distonia é um sintoma neurológico que pode ter muitas causas. Portanto, apenas saber que o paciente tem distonia, muitas vezes, não é o suficiente para um diagnóstico. As causas mais conhecidas são:

 

  • Genéticas: existem múitas mutações genéticas, passadas de geração em geração, que podem causar distonias. Essas mutações podem acometer todas as gerações de uma família, pular gerações, ou ser mais comuns apenas em filhos de casamentos consanguíneos (quando, por exemplo, primos de primeiro grau se casam). O diagnóstico certeiro da mutação genética é extremamente importante para compreensão adequada da gravidade da doença, do tratamento, e até mesmo da evolução.
  • Distonias Tardias: causadas por uso prolongado de alguns tipos de medicações. Geralmente, são medicações que agem bloqueando a dopamina cerebral. O tipo mais comum de medicações que causam Distonia Tardia são os neurolépticos, ou antipsicóticos, medicações utilizadas para tratamento de doenças psiquiátricas como Esquizofrenia, Transtorno Bipolar, e até mesmo Depressão. 
  • Distonias secundárias a lesões cerebrais: um Acidente Vascular Encefálico (AVE ou AVC) pode ter distonia como uma de suas sequelas. Outras lesões cerebrais, como lesões após traumatismo craniano, ou até mesmo tumores cerebrais, também podem causar distonia. Também vemos distonia em algumas pessoas com doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson, Atrofia de Múltiplos Sistemas, Paralisia Supranuclear Progressiva, Síndrome Corticobasal ou doença de Alzheimer. 
  • Distonias secundárias a toxinas: A exposição a certas substâncias químicas, como metais pesados (por exemplo, chumbo) ou solventes orgânicos, pode causar distonias.
  • Paralisia cerebral: Bebês que tiveram falta de oxigênio no nascimento podem apresentar distonia ao longo da vida. 
  • Distonia Funcional: nesse caso, é uma distonia que é causada por um erro no processamento cerebral, e não em alguma estrutura cerebral específica. Antigamente, era chamada de “Distonia Psicogênica”, por ser mais comum em pessoas com doenças psiquiátricas, mas hoje já se sabe que não acontece exclusivamente nessas condições. 
  • Distonia idiopática: é quando não encontramos uma causa específica para a distonia. Esse é o caso, infelizmente, da maioria dos pacientes com distonia, em especial com as distonias focais (vide acima)

 

Evolução

A evolução das distonias pode variar amplamente. Algumas pessoas podem ter sintomas leves que não afetam significativamente suas atividades diárias, enquanto outras podem enfrentar dificuldades mais severas. A distonia pode ser crônica e, em muitos casos, tende a persistir ao longo da vida. Embora não exista uma cura definitiva, o manejo dos sintomas é possível. O diagnóstico correto da causa da distonia

 

Tratamento

O tratamento das distonias depende da gravidade dos sintomas e da causa subjacente. As opções incluem:

  • Medicação: Existem diversos medicamentos que podem ajudar a controlar os sintomas. Entre eles, os anticolinérgicos e os relaxantes musculares são comuns. O médico pode ajustar a dosagem para encontrar a melhor resposta.
  • Toxina Botulínica: Esse tratamento envolve injeções de toxina botulínica (como o Botox ou outras marcas) nos músculos afetados. Isso pode ajudar a reduzir as contrações musculares e melhorar a qualidade de vida. A aplicação de toxina botulínica é o padrão-ouro (ou seja, a melhor opção) para o tratamento das distonias focais e segmentares (vide acima).
  • Fisioterapia: A fisioterapia pode ser útil para fortalecer os músculos e melhorar a coordenação. Técnicas de alongamento e exercícios podem ajudar a aliviar a tensão muscular.
  • Terapia ocupacional: Os terapeutas ocupacionais podem ajudar a adaptar as atividades diárias, tornando-as mais fáceis e confortáveis para quem sofre de distonia.
  • Cirurgia: Em casos mais graves e resistentes a tratamentos, procedimentos cirúrgicos podem ser considerados, como a Estimulação Cerebral Profunda (conhecida como cirurgia de DBS – do inglês “Deep Brain Stimulation” - ou marca-passo cerebral). Este tratamento envolve a colocação de um dispositivo no cérebro que ajuda a regular os sinais elétricos e pode melhorar alguns tipos de distonia. Não são todas as pessoas com distonia que se beneficiam dessa cirurgia, por isso, antes de qualquer decisão cirúrgica, o paciente deve ser avaliado por Neurologista especialista em Distúrbios do Movimento, para só então ser encaminhado ao Neurocirurgião. 

 

Se você ou alguém que você conhece apresenta sintomas de distonia, é importante consultar um Neurologista especialista em Distúrbios do Movimento. Um diagnóstico adequado e um plano de tratamento individualizado podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Com o suporte certo, é possível lidar melhor com a distonia e manter uma vida ativa e satisfatória.

Confira os especialistas que cuidam dessa patologia:

Carina França

Neurologista com especialização em distúrbios do movimento e Estimulação Cerebral Profunda

Ananda Falcone

Neurologista e especialista em distúrbios do movimento e estimulação cerebral profunda

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